Минздрав России разработал обновленный порядок оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями. Согласно ему, с 2023 года на всей территории страны стартовал расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний.
В этот перечень вошла спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое прогрессирующее наследственное моногенное заболевание, характеризующееся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга и мышечной слабостью.
Скрининг направлен на выявление жизнеугрожающей патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов. Такой подход позволяет назначать своевременное лечение и, по прогнозам экспертов, спасать до одной тысячи детей в год.
